Image

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е група от заболявания с различна етиология, които се проявяват при вродена недостатъчност на производството на тиреоиден хормон от щитовидната жлеза. Заболяването се наблюдава с честота 1 случай на 5000 новородени, сред момчетата - 2,5-3 пъти по-рядко, отколкото при момичетата.

Липсата на тиреоидни хормони оказва отрицателно въздействие върху развитието на централната нервна система. Ако не идентифицираме своевременно вродения хипотиреоидизъм и не започнем лечението, детето развива психична недостатъчност с различна тежест. Затова в много страни те изследват новородените за наличие на хипотиреоидизъм. От 1997 г. насам в Русия се провеждат скрининг във всички родилни домове.

Причини и рискови фактори

В 80-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм е причинен от дефекти в развитието на щитовидната жлеза: например, хипоплазия, дистопия (изместване) в сублингвално или ретростернално пространство.

Основните рискови фактори за вроден хипотиреоидизъм са:

  • недостиг на йод в тялото на бременна жена;
  • излагане на йонизиращо лъчение;
  • токсични ефекти върху развиващия се плод на химикали, включително някои лекарства;
  • инфекциозни и автоимунни заболявания при бременни жени.

В приблизително 2% от случаите, аномалии в развитието на щитовидната жлеза се причиняват от мутации в гените на PAX8, FOXE1, TITF2 и TITF1. При вроден хипотиреоидизъм, причинен от генетични фактори, детето често има други аномалии в развитието:

  • не-сливане на твърдото небце (цепнато небце);
  • цепната устна (цепната устна);
  • вродени сърдечни дефекти.

В 5% от случаите, вроден хипотиреоидизъм се причинява от наследствени заболявания, които водят до нарушаване секрецията на хормони на щитовидната жлеза или които пречат на тяхното взаимодействие. Такива заболявания включват синдром на Pendred, дефекти на щитовидната жлеза и йодна организация. Те се наследяват по автозомно рецесивен начин (и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени).

В други случаи, вроден хипотиреоидизъм се развива в резултат на лезии на хипоталамо-хипофизната система, поради:

  • аплазия на хипофизната жлеза;
  • асфиксия на новороденото;
  • раждане;
  • туморни процеси;
  • аномалии в развитието на мозъка.

Клиничната картина на вроден хипотиреоидизъм може да бъде причинена от синдром на резистентност: при някои наследствени заболявания щитовидната жлеза отделя достатъчно количество тироидни хормони, но целевите органи губят чувствителност към тях.

Форми на заболяването

В зависимост от причините за развитието на заболяването се разграничават следните форми на вроден хипотиреоидизъм:

  • щитовидната жлеза, или първична - възниква в резултат на патологични промени в щитовидната жлеза;
  • вторично - в основата на неговото развитие е дефицит на TSH (тироид-стимулиращ хормон), свързан с дисфункция на аденохипофизата;
  • третичен - причината за дефицита на тиролиберин (хипоталамусов хормон);
  • периферна. Механизмът на неговото развитие е свързан с отсъствието на рецептори за тироидни хормони или техния дефект в тропичните тъкани. Също така, причината за тази форма на вроден хипотиреоидизъм може да бъде нарушение на процеса на превръщане на Т4 (тироксин) в Т3 (трийодтиронин).
Най-опасното усложнение на хипотиреоидизма е микседем (хипотиреоидна) кома. Тя може да бъде провокирана от хипотермия, травми, инфекциозни заболявания.

В зависимост от ефективността на лечението, вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

  • по компенсирани - липсват клинични симптоми на заболяването, концентрацията в плазмата T4, T3, TSH съответства на нормата;
  • при декомпенсирани - лабораторни и клинични прояви на хипотиреоидизъм продължават, въпреки провежданата терапия.

За продължителността на потока има две форми:

  1. Преходна. Недостатъчността на щитовидната жлеза на детето се развива под действието на майчините антитела към TSH, циркулиращи в кръвта му. Тази форма на заболяването продължава от 7 до 30 дни.
  2. Постоянна. Хормонозаместителната терапия трябва да бъде за цял живот.

По отношение на плазмените нива на Т4 и тежестта на клиничните признаци, вроден хипотиреоидизъм може да бъде:

  • латентен (субклиничен);
  • манифест;
  • сложно.

Клиничните прояви в латентния хипотиреоидизъм обикновено отсъстват или не са специфични. Кръвните изследвания показват повишено ниво на TSH с нормално съдържание на Т4.

Усложненият хипотиреоидизъм е придружен от добавяне на други заболявания (кретинизъм, полисерозит, сърдечна недостатъчност). Тази форма се проявява с остър дефицит на тироксин с много високо ниво на тироид-стимулиращ хормон.

симптоми

Вроден хипотиреоидизъм се проявява в различни възрасти - в зависимост от тежестта на заболяването и неговата форма. Така, в случай на аплазия на щитовидната жлеза или изразена хипоплазия, симптомите на хипотиреоидизма стават ясно видими още през първата седмица от живота на детето. Малка хипоплазия и дистопия се проявяват клинично след една възраст.

Вроден хипотиреоидизъм се проявява с честота 1 случай на 5000 новородени, при момчета - 2,5-3 пъти по-малко, отколкото при момичетата.

Основните признаци на вроден хипотиреоидизъм:

  • незрялостта на новороденото, родено след 38-та седмица от бременността;
  • забавено освобождаване на меконий;
  • големи плодове (тегло при раждане над 4 кг);
  • устойчива физиологична жълтеница;
  • мускулна атония;
  • епизоди на апнея (дишане) по време на хранене;
  • хипорефлексия;
  • метеоризъм;
  • честа регургитация;
  • пристрастяване към запек;
  • увеличаване на размера на езика (макроглосия);
  • летаргия;
  • бавно увеличаване на теглото;
  • подуване на гениталиите и крайниците;
  • студенина на кожата при допир;
  • дисплазия на тазобедрената става;
  • увеличени размери на шрифтовете.

При първичната форма на вроден хипотиреоидизъм и при липса на лечение се увеличава тежестта на симптомите на заболяването. Кожата става суха и уплътнена, придобивайки жълтеникав сив цвят. Развива се микседемът (оток на подкожната тъкан и кожата). Премахването на потта се намалява. Косата и нокътните пластини ще атрофират. Гласът се променя (става груб, дрезгав и нисък). Отбелязани са признаци на забавено психомоторно развитие. Ако лечението не бъде започнато, психическият дефицит (олигофрения) се формира допълнително.

Клиничната картина на централните форми (вторични, третични) на вроден хипотиреоидизъм обикновено не е ясно изразена. Заболяването често се комбинира с дефицит на други хомони (фоликулостимулиращо, лутеинизиращо, соматотропно), аномалии в структурата на лицевия череп.

В 80-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм е причинен от дефекти в развитието на щитовидната жлеза: например, хипоплазия, дистопия (изместване) в сублингвално или ретростернално пространство. Вижте също:

диагностика

В момента диагнозата на вроден хипотиреоидизъм се основава предимно на резултатите от неонаталния скрининг. Едно дете на 4-тия ден от живота взема няколко капки кръв и ги прилага към филтърна хартия, която се предава на лабораторията за определяне на концентрацията на TSH. Диагнозата на вроден хипотиреоидизъм се счита за потвърдена, когато концентрацията на TSH в тестовата проба надвишава 100 mU / L.

Ако съдържанието на TSH в сухото място на кръвта е по-високо от 20 mU / l, тогава резултатът се счита за съмнителен и анализът се повтаря. При повторен подобен резултат е показано определянето на свободен Т4 и TSH в серума.

лечение

Лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне веднага след поставянето на диагнозата. Хормонална заместителна терапия се извършва за цял живот със синтетични аналози на тиреоидни хормони. Дозировката се избира индивидуално за всеки отделен случай. Ако е необходимо, лекарят може допълнително да предпише симптоматични средства, мултивитаминни препарати на болното дете. За да се оцени ефективността на лечението, се определя концентрацията в серумен Т4 и TSH.

Ако терапията започне в първите месеци от живота, то психофизичното развитие на детето и интелектът му не страдат.

Възможни усложнения и последствия

Ако не се лекува, вроденият хипотиреоидизъм се усложнява от увреждане на централната нервна система с образуването на олигофрения.

Когато страдате от недостатъчност на щитовидната жлеза, страда имунната система, така че децата с вроден хипотиреоидизъм са склонни към катарални и други инфекциозни заболявания, често приемащи продължително, хронично естество.

Най-опасното усложнение на хипотиреоидизма е микседем (хипотиреоидна) кома. Тя може да бъде провокирана от хипотермия, травми, инфекциозни заболявания.

перспектива

При вроден хипотиреоидизъм прогнозата до голяма степен зависи от времето на началото на хормонозаместителната терапия. Ако се започне през първите месеци от живота, психофизичното развитие на детето и интелектът му не страдат. В началото на терапията на възраст от 3-6 месеца е възможно да се спре по-нататъшното забавяне на психомоторното развитие. Но вече съществуващи нарушения на интелекта ще продължат цял ​​живот.

предотвратяване

Превенцията на вроден хипотиреоидизъм включва:

  • превенция на йоден дефицит при бременни жени;
  • генетично консултиране за двойки на етап планиране на бременността, особено ако един от родителите или някой от близки роднини страда от заболяване на щитовидната жлеза;
  • антенатална защита на плода.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми, профилактика и лечение

Вроденият хипотиреоидизъм е хронично заболяване, при което се нарушава функционирането на щитовидната жлеза. В резултат на това последното произвежда малко количество хормони. Защо това се случва при бебета? Каква е опасността от заболяването? И как да се лекува вроден хипотиреоидизъм при деца?

Какво е заболяване?

Щитовидната жлеза е най-важният орган в човешката ендокринна система. Той изпълнява много от функциите, необходими за пълното развитие на детето. Мозъкът получава цялата информация отвън чрез възприемането на звуци, мирис, светлина. Човешкото тяло функционира с помощта на хормони - биохимични вещества. Невроендокринната система действа като посредник между мозъка и тялото.

Основните органи, които обработват цялата информация, са хипофизата и хипоталамуса. Именно тези, които дават на щитовидната жлеза "командване" за това какъв хормон се нуждае тялото.

Трудно е дори да си представим колко функции изпълнява това желязо. Основните от тях са следните:

  • контрол на телесната температура и метаболизма;
  • синтез на витамин А в черния дроб;
  • участие в развитието на разузнаването;
  • намаляване на холестерола;
  • стимулиране на процеса на растеж при децата;
  • регулиране на калциевия метаболизъм, както и на мазнини, въглехидрати и протеини.

По този начин тялото допринася за пълното развитие на тялото на бебето. В същото време при формирането на нервната система и скелета той играе една от главните роли. Здравата жлеза произвежда два вида хормони:

Просто помислете какво се случва с тялото, ако щитовидната жлеза е нарушена. Наистина, с диагнозата "вроден хипотиреоидизъм" при новородените, производството на гореспоменатите хормони се намалява. Недостигът им сериозно засяга функционирането на целия организъм. Липсата на хормони може да доведе до инхибиране на психическото и физическото развитие на бебето, растежът се забавя. Бебето придобива наднормено тегло, развива синдром на хроничната умора, намалява енергията, сърдечен ритъм, нарушава се кръвното налягане. В допълнение, червата са неправилно функциониращи, настъпват чупливи кости.

Коренните причини

Защо при деца възниква вроден хипотиреоидизъм? Източници, провокиращи появата на болестта, много. Сред тях лекарите разграничават основните:

  1. Наследствен фактор. Разглежданата болест е тясно свързана с генетиката. В повечето случаи нарушената функция на щитовидната жлеза се появява още преди раждането на бебето - по време на развитието на плода. Такава патология е свързана с генетични мутации.
  2. Прекъсвания в образуването на хормони. Това се случва в резултат на намаляване на чувствителността на щитовидната жлеза към йод. Понякога може да наруши транспортирането на необходимите вещества, необходими за синтеза на хормони. И понякога причината се крие в нарушение на обмена на йод в организма.
  3. Поражението на хипоталамуса. Това е центърът на нервната система. Регулира функционирането на щитовидната жлеза, както и други жлези с вътрешна секреция. Лезии на хипоталамуса водят до сериозни ендокринни нарушения.
  4. Намалена чувствителност към тироидни хормони. Такова явление може да възникне в резултат на факта, че жена, докато е бременна, е приемала антитиреоидни лекарства.
  5. Автоимунни заболявания.
  6. Тумори на щитовидната жлеза.
  7. Намален имунитет.
  8. Предозиране с някои лекарства (препарати от литий, кортикостероиди, витамин А, бета-блокери).
  9. Излъчване с радиоактивни вещества.
  10. Вирусни заболявания.
  11. Дефицит на йод.
  12. Паразитни нашествия.
  13. Лечение с радиоактивен йод.

Източници, водещи до развитието на вродени заболявания, много. Въпреки това, в повечето случаи причината, която провокира заболяването при новороденото, остава неясна.

Основни типове

Това заболяване се характеризира с намаляване на производството на хормони от щитовидната жлеза, които са отговорни за метаболизма в организма. Днес хипотиреоидизмът е често срещано заболяване. Различен е в различни форми, етапи на развитие.

Най-големият проблем е възможността за дълъг асимптоматичен ход на заболяването. И това води до много усложнения, в резултат на които лечението е много по-сложно.

Хипотиреоидизъм може да бъде причинен от различни фактори. Според експерти, причините зависят от формата на заболяването. Днес те се отличават с две:

Вроден хипотиреоидизъм обикновено се предава по време на бременност. Има разрушаване на щитовидната жлеза. След раждането на бебето, такъв фактор може да предизвика неразвитост на централната нервна система на бебето, умствено изоставане и неправилно формиране на скелета.

Придобит хипотиреоидизъм може да възникне при липса на йоден прием, след операция за отстраняване (частична или пълна) на щитовидната жлеза. Понякога болестта се провокира дори от собствената си имунна система, която уврежда важна жлеза.

При класифициране на патологичните промени, настъпващи в щитовидната зона, лекарите разграничават следните видове:

  • първичен хипотиреоидизъм;
  • вторична;
  • Висше.

Всеки от тях има свои специфични причини. Първичен хипотиреоидизъм е заболяване, предизвикано от фактори, които са пряко свързани с щитовидната жлеза. Те включват следното:

  • генетични дефекти;
  • вродени патологии на формиране на органи;
  • различни възпалителни процеси, които пряко засягат щитовидната жлеза;
  • дефицит на йод в организма.

Появата на вторична форма на заболяването е свързана с увреждане на хипофизната жлеза, при което тя спира производството на TSH хормон. Основните фактори за появата на заболяването в този случай са следните:

  • вродена хипоплазия на хипофизата;
  • тежко и често кървене;
  • увреждане на мозъка и инфекции;
  • тумори в хипофизната жлеза.

Третичният етап предизвиква проблеми в хипоталамуса.

Признаци и симптоми на заболяването

Често в първите дни от живота на детето хипотиреоидизмът не се проявява. Признаци на заболяване се появяват само след няколко месеца. По това време и родителите, и лекарите забелязват ясно изоставане в развитието на новороденото. Въпреки това, при някои бебета симптомите на вроден хипотиреоидизъм могат да се наблюдават още през първите седмици от живота.

Най-характерните характеристики включват:

  • Голямо тегло при раждане (тегло на детето е повече от 3,5 кг).
  • Износено бебе с всички произтичащи симптоми (суха и набръчкана кожа, дълги нокти, без смазване).
  • Подуто лице, устни, клепачи.
  • Продължителна жълтеница.
  • Суперклавикуларната ямка има оток под формата на гъсти подложки.
  • Половината отворена уста, разпространява езика.
  • Наличието на признаци на сексуална незрялост.
  • Тежко натоварване на първите изпражнения.
  • Безумният глас на бебето, нисък набор (когато плаче).
  • Тежко заздравяване на пъпа (често херния).
  • Триъгълникът на назолабиалната област придобива цианоза.

Ако лечението не започне през първия месец от живота, вероятно е детето да изпита психическо, физическо, говорно и психо-емоционално изоставане. В медицината това състояние се нарича кретинизъм.

При неадекватно лечение на възраст от 3-4 месеца се появяват други симптоми. Те предполагат, че хипотиреоидизъм прогресира. Симптомите на заболяването са както следва:

  • Намален апетит.
  • Нарушаване на процеса на поглъщане.
  • Пилинг на кожата.
  • Хроничен запек.
  • Ниска температура.
  • Мускулна хипотония
  • Сухота и бледност на кожата.
  • Крехка коса

При по-възрастна възраст заболяването вече има следните симптоми:

  • Забавяне на умственото, физическото развитие.
  • Промяна на израженията на лицето.
  • Късен вид зъби.
  • Ниско налягане
  • Редки пулс.
  • Разширяване на сърцето.

Диагностика на заболяването

Трудно е да се определи заболяването при новородени, основано единствено на симптомите. За тези цели, ранен скрининг при кърмачета. Трябва да се отбележи, че за откриване на заболяване като хипотиреоидизъм се вземат тестове от всички новородени в родилния дом. Това се случва, когато детето навърши 3-4 дни. От петата му се взима кръв за анализ на количеството хормон (TSH). Резултатът от проучването, надвишаващ 50 mU / l, показва възможно заболяване.

В допълнение, диагнозата на хипотиреоидизъм се прави с помощта на скалата на Апгар. Това развитие е тест, който обобщава точките, ако детето има определени признаци. Обърнете внимание на таблицата по-долу:

Симптоми и лечение на вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е група от заболявания, характеризиращи се с липса на тироидни хормони. Липсата на тези вещества води до забавяне на развитието на целия организъм и на първо място на нервната система. Експертите са установили, че съществува връзка между възрастта, в която е започнало лечението на заболяването и степента на интелигентност. Благоприятни прогнози са възможни само ако лечението се извършва през първите седмици от живота на бебето. Вроден дефицит на тиреоидни хормони се среща в 1 случай от 4 хиляди, а по-често при момичета.

Ролята на щитовидната жлеза при децата

Щитовидната жлеза е един от най-важните ендокринни органи. Той контролира много процеси в тялото и извършва:

  • регулиране на метаболизма и поддържане на телесната температура;
  • участие в метаболизма на мазнини, въглехидрати и протеини;
  • поддържане на необходимото ниво на най-важния микроелемент - калций;
  • формиране на интелигентност.

Правилната работа на щитовидната жлеза при децата помага както на растежа, така и на пълното развитие. Най-важната роля на това тяло е да формира скелета и централната нервна система на детето. Всичко това става под въздействието на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза. Те включват трийодотиронин (Т3) и тироксин (Т4). В случай на вродена дисфункция на органа, обемът на освободените хормони на щитовидната жлеза е недостатъчен за детското тяло. Вроденият хипотиреоидизъм инхибира физическото и психическото развитие.

Причини за заболяването

Образуването на вроден дефицит на тиреоиден хормон възниква по различни причини, но най-честите са следните:

  1. Наследственост и генетични мутации. В една четвърт от случаите заболяването се развива в резултат на наследяване на дефект на синтеза на тироксин. Антителата, които циркулират в майчиния организъм и блокират развитието на този орган в плода, също могат да повлияят на появата на вродена хипофункция на щитовидната жлеза.
  2. Нарушен синтез на хормони в резултат на намалена чувствителност на тъканите на жлезата към йод, нарушено снабдяване с вещества, необходими за производството на хормони
  3. Хипоталамус или хипофизна дисфункция. Поражението на тези области на мозъка води до тежки ендокринни заболявания.
  4. Употребата на лекарства по време на бременност. Това е особено опасно за плода, когато жена с тиреоидна болест приема неподходящи дози антитиреоидни лекарства.

Симптоми на хипотиреоидизъм при бебета

Много деца в първия месец на вроден хипотиреоидизъм не се проявява. И едва по-късно педиатрите и родителите забелязват някои нередности в развитието на детето. Само някои новородени имат ярки признаци на хипофункция на щитовидната жлеза:

  • голямо тегло (от 4000 g);
  • отворена уста;
  • подуване на лицето;
  • подпухналост на мястото на супраклавикуларни ямки;
  • нисък глас;
  • трудно за лечение на жълтеница;
  • син назолабиален триъгълник.

На три месеца симптомите на заболяването се появяват като:

  • липса на апетит;
  • лющене на кожата;
  • постоянен запек;
  • хипотермия;
  • крехка коса.

В бъдеще вроденият хипотиреоидизъм при децата има признаци на забавен растеж и развитие, включително закъснение при зъби. Впоследствие, при липса на подходяща терапия, детето има хипотония, мускулна слабост, брадикрадия, сърдечна дисфункция, проблеми с преглъщането, студени тръпки, летаргия. При децата има безразличие към всичко, което се случва: няма изкормване, децата не произнасят срички, не са способни на независими игри. Такива деца не влизат в контакт, често страдат от вирусни инфекции, страдат от анемия, която е трудно да се лекува със специализирани лекарства.

При юноши, вроден хипотиреоидизъм се проявява с психични разстройства, намален слух, затлъстяване, нежелание за учене, нисък растеж. Има и забавяне в пубертета.

Трудно е да се диагностицира заболяването при новородени само въз основа на неговите признаци. Затова в родилните болници вече се въвежда задължителен скрининг. Навременното откриване на аномалии в щитовидната жлеза помага за предотвратяване на необратима патология - кретинизъм, който се проявява в характерните промени в чертите на лицето, нарушенията на речта, загубата на слуха, недоразвиването на вторичните сексуални характеристики, намаляването на размера на вътрешните органи, нарастването на кожата, постоянното подуване, ниската интелигентност.

Нивата на тиреоидните хормони на детето се изследват на 4-тия ден след раждането. За тази цел се взима кръв, която се изпраща в специални лаборатории, където се определят тиротропин, трийодтиронин и тироксин.

Вроденият хипотиреоидизъм се характеризира със значително намаляване на тиреоидните хормони и увеличаване на тиротропина.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Навременните мерки за нормализиране нивата на хормоните на щитовидната жлеза предотвратяват сериозни последствия под формата на забавяне в развитието на бебето. Терапията трябва да се предпише веднага след откриване на патологията. Основата на лечението е използването на заместителни лекарства, съдържащи левотироксин натрий. Лекарствата с това вещество имат анаболен ефект и позволяват на детето да се развива правилно. Две седмици след употребата на лекарства се наблюдава подобрение в състоянието на новородените.

Критерий за правилно подбран терапевтичен режим е нормализирането на тиротропин, тироксин. Вземат се предвид и растежът на детето и развитието на нервната система. Ефективността на лечението е показана от пълното преустановяване на симптомите на хипофункция на щитовидната жлеза.

Вроденият хипотиреоидизъм често изисква доживотен прием на хормонални препарати с тироксин. Много е важно да се изчисли правилно дозата, особено ако заболяването прогресира. При някои пациенти, приемащи левотироксин, с неговото отменяне, първият хипотиреоидизъм се развива отново. Това състояние изисква по-нататъшно използване на тиреоиден хормонен заместител.

Лекарството на базата на левотироксин се предлага в различни дози, така че родителите трябва да бъдат внимателни при закупуването на това лекарство за новородени. Лекарството се дава на бебето веднъж на ден, сутрин, за предпочитане преди хранене. Таблетките за бебета трябва да бъдат смачкани до състояние на прах и да се дават с майчино мляко или смес.

Дозите тироксин се изчисляват въз основа на теглото на новородените и са 15 µg / kg на ден. В допълнение, специалистът трябва да коригира дозата в зависимост от повърхността на тялото.

Витаминни препарати се предписват на децата като допълнителни методи за лечение, като част от които трябва да присъстват витамин В12, А, С. Дете с вроден хипотиреоидизъм трябва да се наблюдава не само от ендокринолог, но и от невролог. Често се предписват ноотропни лекарства, физиотерапия и масажни курсове.

Ако заболяването се развие в резултат на усложнение на инфекциозно заболяване, то след възстановяване симптомите на хипотиреоидизма обикновено изчезват. Ако детето има всички признаци на кретинизъм, възстановяването не е напълно възможно, но употребата на хормонални лекарства облекчава състоянието.

Прогноза за вроден хипотиреоидизъм

Ефективността на лечението зависи от навременността на диагностицирането и предписването на заместващи лекарства. При определяне на диагнозата "вроден хипотиреоидизъм" до третата седмица след раждането е възможно да се предотвратят възможни нарушения в развитието на бебето.

Ако вроден хипотиреоидизъм се диагностицира само три месеца по-късно, прогнозата се влошава. Вероятността от забавяне на развитието се увеличава. Ако заболяването се открие по-късно, дори когато се предписват необходимите дози тироксин, в повечето случаи има изоставане както в растежа, така и в развитието на детето.

Превенция на заболяванията

При наличие на заболяване на щитовидната жлеза при роднините и съпрузите трябва да бъде прегледано от генетик. Експерти смятат, че първичен хипотиреоидизъм при бременни жени, свързан с дефицит на йод, в повечето случаи е основният фактор за образуването на нарушения в щитовидната жлеза при децата. Според проучвания в региони с дефицит на йод нивото на интелигентност е значително по-ниско в сравнение с благоприятните региони. Ето защо при планиране на бременността е необходимо да бъде прегледан от ендокринолог и при необходимост да се вземат лекарства с йод.

Жената трябва да обърне специално внимание на състоянието на щитовидната жлеза, ако преди бременността е имала нарушени функции на този орган. Хипотиреоидизъм при майката води в някои случаи до необичайно развитие на щитовидната жлеза при дете, повишен риск от преждевременно раждане.

Ако бременна жена живее в област, в която се открива недостиг на йод, тя трябва да яде храни, съдържащи този важен микроелемент ежедневно. Ако първичната хипотиреоидизъм вече е диагностицирана при бъдещата майка, жената определено трябва да приема лекарства, за да поддържа функцията на щитовидната жлеза, предписана от ендокринолога. Също така изисква редовен мониторинг и кръвни тестове за тироидни хормони.

Лечението трябва да започне незабавно при наличие на дифузна токсична гуша в бременната жена. За детето е опасно поради факта, че антитела към щитовидната жлеза, циркулираща в организма на майката, могат да повлияят на развитието на този орган в плода, образувайки вроден хипотиреоидизъм.

Коментари (2 коментара)

От детството си страдала от това заболяване. Неприятните спомени, особено периодът на борба с това. Представете си, че на 7-8 години се насилвате с хапчета. За щастие се отървахме. Преди това нямаше такива артикули и за да намерим правилния лекар, който да даде правилните лекарства, трябваше да отидем около 10-12. Yodomarin 200, между другото, може да бъде взето и просто така. Основното е да се вземе навременно лечението, в противен случай хормоните ще повлияят на целия живот.

По-малката дъщеря на сестрата е била диагностицирана с хипотиреоидизъм на три месеца, сега тя е на осем месеца и те се лекуват, тъй като са под истинския надзор на лекарите. тялото винаги е имало недостиг на йод, а сега също е паралелен курс с йодомарин.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се появяват при дете от раждането с недостатъчност на щитовидната жлеза или имунитет на тропичните органи. Симптомите включват изоставане в психофизичното развитие, микседема, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето, намаляване на основния метаболизъм. Диагностиката се основава на характерна клиника, рентгенодиагностични данни, ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тироидстимулиращия хормон и тироксин в плазмата. Лечението включва заместваща терапия през целия живот с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с клинични прояви на тиреоидна недостатъчност. Това е най-честата ендокринна патология в педиатрията. Най-често заболяването възниква на фона на промените директно в щитовидната жлеза, по-рядко е резултат от патология на хипоталамо-хипофизната система или дефектна структура на рецепторния апарат на тропичните органи. В 90% от случаите е спорадично. Честотата е 1: 3,7-4 000 новородени в Европа и САЩ, в Япония - 1: 6-7 000. Женският пол е 2-2,5 пъти по-често от мъжкия. Първите скринингови тестове за вроден хипотиреоидизъм са извършени през 1973 г. от канадци J. Dussault, S. Laberge. В момента се извършва неонатален скрининг с цел да се постави диагнозата възможно най-бързо и, ако е необходимо, да се извърши своевременно лечение.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 80-90% от случаите се наблюдава основна форма на вроден хипотиреоидизъм. Причини - аномалии на щитовидната жлеза, най-често - дистопия в ретростерналното или сублингвалното пространство, по-рядко - хипоплазия, атиреоза. Рисковите фактори могат да включват автоимунни и инфекциозни заболявания на майката, токсични ефекти на лекарства, химикали, облъчване, йоден дефицит по време на бременност. Около 2% от случаите на малформации на жлезата са наследствени форми. Тяхната основна причина са мутации в гените TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Като правило, генетично обусловените форми съпътстват други аномалии в развитието: вродени сърдечни дефекти, цепнатина на небцето и др.

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушен синтез, отделяне или взаимодействие на самите тироидни хормони. Предаването обикновено се осъществява по автозомно рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организирането на йод и тиреоидни хормони (честота: 1: 40 000), синдром на Пендър (1: 50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на хормони от аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, раждане на новородени, асфиксия по време на раждането, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клинични симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде анормална структура на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецептори на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана от автозомно доминантния тип. При нея нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 - в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсация по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се различават следните форми на хипотиреоидизъм:

  1. Първична или щитовидната жлеза. Патологичните промени възникват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
  2. Второ. Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има недостиг в синтеза на тироид-стимулиращ хормон (TSH).
  3. Висше. Недостатъчност на щитовидната жлеза, дължаща се на дефицит на един от хипоталамусните хормони - тиролиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централния хипотиреоидизъм.
  4. Периферна. Липсата на ефект на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или на нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, явен и сложен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на увеличаване на TSH. Не се наблюдават клинични прояви или те не са специфични и фини. Когато манифест форма на фона на висока концентрация на TSH ниво T4 е леко намалена. Развива се класическа клинична картина на хипотиреоидизма. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежката степен на хипотиреоидизъм, има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденома на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се изолира вроден хипотиреоидизъм:

  • компенсирани - на фона на лечението изчезват явленията на хипотиреоидизъм, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма - в нормалните граници;
  • декомпенсирани - дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

За продължителността на вродения хипотиреоидизъм се разделя на:

  • преходно - заболяването се развива на фона на излагане на антителата на майката на TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
  • постоянна - изисква заместваща терапия през целия живот.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на заболяването, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различни възрасти. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопия или лека хипоплазия могат да предизвикат клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци за вроден хипотиреоидизъм: тегло на дете с раждане над 4 kg; незрялост при пълна или отложена (повече от 40 седмици) бременност; късно освобождаване на мекониални маси; продължителна жълтеница на новородените; диспептични симптоми; бавно увеличаване на теглото; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, има оток на крайниците и гениталиите. Често се наблюдават увеличени фонтанели, несъвпадане на шевовете на костите на черепа, дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичен вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Изявена клиника се наблюдава на възраст от 3-6 месеца. Има микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво сива, суха. Изпотяването драстично намаля. Развива се атрофия на нокътната пластина и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическото развитие, зъбите изригват и се заменят със закъснение. С по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява с липсата на лексика и намаляване на интелигентността, която е предразположена към прогресиране до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има размита клинична картина. Често съчетани с аномалии на лицевия череп ("цепнатина на устните", "цепнато небце") и неуспеха на други хипофизни хормони (соматотропна, лутеинизираща и фоликуло-стимулираща) с характерните симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективно изследване на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. Историята може да разкрие предразполагащи фактори - обременена наследственост, майчински заболявания по време на бременност, недохранване, използване на акушерските помощи по време на раждане и др. Когато детето е изследвано физически, се установява намаляване на сърдечната честота, кръвно налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия, забавяне на развитието.

На рентгенограмите на крайниците се определя забавянето и нарушаването на последователността на образуването на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфичен знак - епифизарна дисгенезия. На електрокардиограма - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на комплекса QRS. Ултразвукът на щитовидната жлеза ви позволява да идентифицирате дистопия, хипоплазия или отсъствие на този орган.

В KLA - нормохромна анемия. Биохимичен анализ на кръвта показва увеличение на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централния произход на хипотиреоидизма, се извършва КТ и ЯМР на хипофизата. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивото на Т4 и ТТХ в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрацията на тези хормони в кръвта може да се увеличи или намали. Рядко се използват молекулярно-генетични изследвания за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага от момента на диагнозата и продължава до живот. Избраното лекарство е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на тироидни хормони и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смесва с кърмата. Ефективността на лечението се определя от нивото на TSH и T4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително предписани мултивитамини комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и своевременността на лечението. С ранна диагностика и навременно започната терапия, нормализиране на нивата на TSH и Т4, прогнозата за психофизично развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна, дори и с правилните допълнителни терапевтични тактики. При адекватна селекция на дозата на лекарствата, степента на психофизично развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Превенцията се състои в антенатална защита на плода, генетично консултиране при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод при носене на дете.

Вроден хипотиреоидизъм

Ендокринната система играе важна роля в процеса на адаптация на новороденото към условията на постнаталния живот.

Раждането на детето е придружено от преход към белодробно дишане, активиране на механизми, които осигуряват защита срещу хипотермия, хипогликемия, хипокалцемия, надбъбречните жлези изпълняват функцията на адаптация още от първите минути от живота на детето. Малко по-късно, за да се поддържа енергиен баланс и йонен баланс, е необходимо да се включат механизмите, осигурени от ендокринния апарат на панкреаса и паращитовидните жлези.

Хипотиреоидизъм е клиничен синдром, причинен от намаляване или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза, характеризираща се с намаляване на производството на тироиден хормон.

Щитовидната жлеза произвежда три вида хормони: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Първите два хормона (трийодотиронин и тироксин) съдържат йод. В човешкото тяло тяхната роля се променя едновременно с възрастта: в периода на пренаталното развитие и ранното детство, тези хормони насърчават развитието на костите (остеогенеза) и нервната тъкан (особено мозъка). При възрастен, поради края на развитието на нервната система и скелета, основната роля на хормоните на щитовидната жлеза е да регулира енергийните процеси на нашето тяло. Под въздействието на тези хормони клетките на нашето тяло произвеждат топлина, когато сме студени, и също така генерираме енергия за други дейности. В допълнение към трийодотиронин и тироксин, щитовидната жлеза произвежда тирокалцитонин, хормон, който стимулира натрупването в организма. калций, което е особено важно в процеса на растеж на скелета и зъбите.

По този начин щитовидната жлеза има следните важни функции:

Контролира основния метаболизъм и телесната температура.

Регулира метаболизма на протеини, мазнини и въглехидрати.

Регулира калциевия метаболизъм.

Участва във формирането на човешкия интелект.

В детска възраст щитовидната жлеза допринася за растежа и хармоничното развитие на детското тяло като цяло. Щитовидната жлеза играе особено важна роля в развитието на нервната система и скелета.

Според съвременните концепции, основата на действието на хормоните на щитовидната жлеза върху тъканите на тялото е стимулирането на окислителните процеси в клетката, и преди всичко абсорбцията на кислород и освобождаването на въглероден диоксид. В основата на такива добре познати фактори като по-бавен растеж и диференциация на хрущяла, умствена изостаналост, забавено сексуално развитие и други с хипотиреоидизъм са всички същите процеси - намаляване на общия метаболизъм. Очевидно, хормоните на щитовидната жлеза не регулират специфично растежа и диференциацията на организма, но са фактор, чието присъствие е задължително за тези процеси, т.е. ограничаването им. Всъщност, когато хипертиреоидизъм не се наблюдава, като правило, гигантизъм, няма случаи на ускорен пубертет, както и ускорено умствено развитие. Накратко, увеличаването на функцията на щитовидната жлеза, като правило, няма положителен физиологичен ефект върху развитието на организма, но най-често води до патология. В същото време, идеите за възрастовите модели на функциониране на системата „хипофизарно-щитовидната жлеза“ при здрави деца несъмнено са от голямо практическо значение, тъй като ни позволяват да се определи оптималният коридор на нивото на секреция на хормоните, което създава благоприятни условия за растежа и развитието на целия организъм. Етиология и патогенеза.

Патогенетично, синдромът на хипотиреоидизъм е хетерогенен. В зависимост от степента на нарушение на биосинтезата на хормоните на щитовидната жлеза, има:

 Първичен (тирогенен) хипотиреоидизъм, дължащ се на първичната патология на щитовидната жлеза:

а) чрез намаляване на броя на функционално активната му тъкан;

б) в резултат на различни дефекти в биосинтезата на хормоните на щитовидната жлеза.

 Вторичен (хипофизарен) хипотиреоидизъм - в резултат на намаляване или загуба на производство на тироид-стимулиращ хормон (TSH). Нарушеното производство на TSH при възрастни се проявява главно в резултат на деструктивен процес в хипофизната жлеза. Това може да се дължи на резултатите от терапевтични ефекти (протонна терапия, лъчетерапия, хипофизектомия), травматично увреждане на турски седло и различни тумори на тумора на хипофизата (хромофобен аденом, краниофарингиома, киста, хемахоматоза, туберкулоза, хистиоцитоза) и метастази на злокачествени тумори. Една от причините за вторичен хипотиреоидизъм при жените е следродилна исхемична некроза на предния хипофиз (Scien синдром), когато се освобождава не само TSH, но и гонадотропни хормони, ACTH и растежен хормон). Вторичен хипотиреоидизъм рядко се изолира, обикновено хипотиреоидизмът се комбинира с вторичен хипогонадизъм и вторичен хипокортицизъм.

 Третичен (хипоталамичен) - в резултат на намаляване или загуба на продукцията на тиролиберин. Причината за третичния хипотиреоидизъм може да бъде намаляване или спиране на секрецията на хипоталамовия хормон тиреиберин, който участва в регулирането на производството на TSH. Причината за третичен хипотиреоидизъм може да бъде травматична мозъчна травма, метастази на злокачествени тумори от други органи, невроинфекция.

 Периферна (тъканна) резистентност към действието на тироидни хормони.

Всяка от тези патогенетични форми на хипотиреоидизъм има свой собствен набор от етиологични фактори. В допълнение, има хипотиреоидизъм с присъствието или отсъствието на гуша.

Етиологични фактори на първичен хипотиреоидизъм

Намаляване на броя на функционално активната тироидна тъкан:

- хипотиреоидизъм, дължащ се на субакутен тиреоидит (или преходен, или като резултат от заболяването);

- хипотиреоидизъм на фона на тиреоидни неоплазми;

- хипотиреоидизъм поради нарушена биосинтеза на тироидни хормони;

- на фона на недостига на йод в околната среда;

- гуша и хипотиреоидизъм в резултат на консумация на храна, съдържаща хойтрогенни фактори.

Вроден хипотиреоидизъм Това е хронично заболяване, характеризиращо се с нарушаване на щитовидната жлеза при новородени и намаляване на концентрацията на тиреоидни хормони в кръвта. Според статистиката, вроден хипотиреоидизъм се среща с честота от 1-2 случая на 5000 новородени, в Европа и Северна Америка до 1 на 6000–7000 раждания. В 90% от случаите, развитието на вроден хипотиреоидизъм е спорадично, а в 10% е вторично, свързано с вродени нарушения на синтеза, секреция и използване. тиреоидни хормони.

Като правило момичетата са по-често склонни към вроден хипотиреоидизъм (2 пъти по-често от момчетата). Терминът "вроден хипотиреоидизъм" описва състоянието, при което нарушаването на щитовидната жлеза се наблюдава още при раждането на дете, т.е. детето се ражда с патология и не го придобива по време на независим живот извън утробата на майката. Развитието на вроден хипотиреоидизъм може да се дължи на различни причини. Основни причини появата на вроден хипотиреоидизъм са:

Наследствен фактор. В повечето случаи, развитието на вроден хипотиреоидизъм е причинено от нарушение на образуването на щитовидната жлеза още преди раждането на дете (в пренаталния период) поради някои генетични мутации.

Нарушаване на образуването на тиреоидни хормони (намаляване на чувствителността на щитовидните клетки към йод, йоден метаболизъм, нарушена

транспорт на вещества, необходими за синтеза на хормони).

Лезии на хипоталамуса (вторичен хипотиреоидизъм). Хипоталамусът е център на нервната система, който регулира функционирането на щитовидната жлеза и други ендокринни жлези на нашето тяло. Лезии на хипоталамуса обикновено са съпътствани от тежки ендокринни нарушения.

Резистентност (намалена чувствителност) към хормоните на щитовидната жлеза. Най-често намаляването на чувствителността на клетките към хормоните на щитовидната жлеза е резултат от употребата на майката на анти-щитовидни лекарства по време на бременност (например, ако бременната жена има гуша).

Основни признаци и симптоми на вроден хипотиреоидизъм при деца Най-често вроденият хипотиреоидизъм не се проявява в първите седмици от живота на новороденото дете, а започва да се проявява само няколко месеца по-късно, когато лекарите и родителите забелязват забавяне в развитието на детето. Само малка част от децата с вроден хипотиреоидизъм през първите седмици от живота имат симптоми на това заболяване.

Най-характерните признаци на вроден хипотиреоидизъм в първите дни на живота включват:

• Delay раждане повече от 40 седмици;

• Голяма маса при раждане (повече от 3500g);

• Раждане на дете с признаци на незрялост, въпреки забавеното на бременността; • Едематозни "подложки" на гърба на краката и ръцете, подуване на лицето; Оток под формата на гъсти "подложки" в супраклавикуларните ями;

• Лошо заздравяване на пъпната рана, продължително протичане на следродилна жълтеница; • Груб нисък глас при плач на новородено, апатия, слабо изсмукване на гърдата; • Половината отворена уста.

• Продължителна жълтеница.

• Цианоза (цианоза) на назолабиалния триъгълник.

• Студени ръце и крака, суха кожа, крехка и суха коса; Характерните симптоми на вроден хипотиреоидизъм в 3-4-месечния живот на детето са: намален апетит; хроничен запек при дете; лющене на кожата на детето; намаляване на телесната температура на детето; крехка коса при дете.

Дете 1.5 месеца (6 седмици) - клиника на вроден хипотиреоидизъм: жълтеност на кожата, пъпна херния, Увеличаването на размера на език.

Диагностични методи за вроден хипотиреоидизъм при деца За диагностициране на HS при новородени се използва скалата на Apgar:

Жълтеница за повече от 3 седмици

Тегло при раждане над 3500g

Отворете задния фонтанел

Бременност над 40 седмици

Вроденият хипотиреоидизъм трябва да се подозира с общ резултат повече от 5.

На по-късен етап характерните признаци на вроден хипотиреоидизъм са:

По-късно прорезирането на детето и затварянето на шрифтовете

Забавено физическо развитие на детето

Забавено умствено развитие на детето

Трябва да се отбележи, че много рядко е възможно да се идентифицира вроден хипотиреоидизъм в първите дни от живота на детето, само въз основа на наличието на симптоми на това заболяване. Тази задача е много по-успешна при ранния скрининг на вроден хипотиреоидизъм, който се извършва при всички новородени.

Времето за диагностициране на вроден хипотиреоидизъм може да се извърши по време на ранното изследване (скрининг) на новородените. За първи път в Канада през 1971 г. е извършен скрининг на хипотиреоидизъм при новородени. Известно е, че хипотиреоидизмът се характеризира с ниско ниво на тиреоидни хормони в кръвта едновременно с повишаване на нивото на тироидния стимулиращ хормон (TSH, хипоталамусният хормон, стимулиращ щитовидната жлеза). Целта на скрининга е да се идентифицират новородени с повишени нива на TSH. Като правило, за диагностициране на вроден хипотиреоидизъм при деца, 3-4 дни след раждането, се взема кръв от петата. В кръвната проба се определя съдържанието на хормона (TSH). Концентрацията на TSH над 50 mU / l позволява да се подозира хипотиреоидизъм. Нивото от 20-50 nmol / l - резултатът се счита за съмнителен и изследването трябва да се повтори. Анализирането на хипотиреоидизма отнема няколко седмици. Резултатите от анализа се докладват само на онези родители, чиито деца могат да имат хипотиреоидизъм.

Много е трудно да се диагностицира хипотиреоидизъм преди раждането - за изследването на хормоните на щитовидната жлеза е необходимо да се извърши амниоцентеза (пункция и отстраняване на околоплодната течност с помощта на дълга игла).

По време на бременността, тироид-стимулиращите хормони TSH и T4 трябва да бъдат изследвани на 8–12 седмици, когато ефектът на хормоналните аномалии върху плода е особено неблагоприятен.

Провеждане на ултразвук на щитовидната жлеза, както и определяне на нивото на други хормони на щитовидната жлеза, ви позволява да потвърдите или отхвърли диагнозата. За децата се извършва по-подробен преглед само след 3 години (по това време относително безопасното прекъсване на лечението е относително безопасно).

Ранното откриване на вроден хипотиреоидизъм и началото на лечението (през първите 3-4 седмици) е от голямо значение за осигуряване на нормалния растеж и развитие на детето. Липсата на тиреоидни хормони през първите седмици от живота на детето може да доведе до необратими нарушения в развитието на нервната система, така че лечението на деца с вроден хипотиреоидизъм трябва да започне не по-късно от един месец след раждането.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм при деца.

Когато правилното лечение на вродения хипотиреоидизъм започне навреме, физическото и психическото развитие на детето протича нормално. Веднага след като се установи диагнозата на вродения хипотиреоидизъм, трябва да се започне лечение. Основното лечение при вроден хипотиреоидизъм при деца е заместителна терапия с левотироксин натрий (Eutirox, L-тироксин, тиро-4, L-тироксин-акр, L-тироксин-Фармак). В малки дози, левотироксин има анаболен ефект (спомага за образуването на вещества и растежа на тялото). В средни дози, левотироксинът допринася за растежа и развитието на тялото, увеличава нуждата от кислород в тъканите, влияе на метаболизма на протеините, мазнините и въглехидратите. Положителен ефект се наблюдава вече на 7–12 дни след началото на лечението с левотироксин. Като правило в развитите страни лечението започва не по-късно от първия месец от живота на детето (в Германия децата с вроден хипотиреоидизъм започват лечение на 7—8-ия ден от живота, в Англия, на 10–15-ия ден).

По химичната структура на левотироксин е подобно на тироидния хормон (тироксин), което е неговото основно предимство пред другите лекарства. След приемането на левотироксин в тялото на детето се създава определена концентрация на лекарството, която се консумира, когато е необходимо. Съответно, възможно е да се избегнат високи нива на хормона в кръвта.

Дневната доза левотироксин за вроден хипотиреоидизъм трябва да се дава на детето сутрин един час преди закуска с малко количество течност. Децата на първите седмици от живота трябва да се предписват левотироксин по време на сутрешното хранене.

критериите Адекватно лечение на вроден хипотиреоидизъм на левотироксин при деца са:

Нормални нива на TSH в серума

При деца на първата година от живота - нивото на тироксин. Контролното определяне на концентрацията на тироксин трябва да се извършва през първата година от живота на всеки 2-3 месеца от живота, след 1 година на всеки 3-4 месеца.

Тази динамика на физическото развитие в различни периоди от живота на детето.

Данни за динамиката на психичното развитие на детето

Темповете на растеж на скелета.

По правило нивото на тироксин в кръвта на дете с вроден хипотиреоидизъм се нормализира 10-14 дни след началото на лечението. Нивото на TSH при едно дете се връща към нормалното 2-3 седмици след началото на лечението. Дозата левотироксин натрий се избира индивидуално за всяко дете, като се вземат предвид клиничните и лабораторни данни. Левотироксин се предлага в различни дози - 25, 50 и 100 микрограма на таблетка. Родителите трябва да знаят предписаната доза левотироксин в микрограма, а не само в части от таблетката.

Основните принципи на дозиране на левотироксин.

С вроден хипотиреоидизъм през първите седмици от живота (на 1 кв. М повърхност на тялото):

началната доза е 12,5–50 µg / ден;

поддържаща - 100-150 мкг.

При вроден хипотиреоидизъм при деца под 6 месеца: 8–10 mg / kg / ден.

При вроден хипотиреоидизъм при деца на възраст 6–12 месеца: 6–8 µg / kg / ден.

При вроден хипотиреоидизъм при деца под 5-годишна възраст: 5–6 µg / kg / ден.

При вроден хипотиреоидизъм при деца на възраст 6–12 години: 4–5 µg / kg / ден.

Лечението на деца с вроден хипотиреоидизъм се извършва изключително

доктор по ендокринолог. Наблюдение на деца с вроден хипотиреоидизъм

извършва се от ендокринолог, педиатър, невропатолог.

При правилно и навременно лечение децата с вроден хипотиреоидизъм се развиват добре.

Тежки форми на нелекуван хипотиреоидизъм при деца - кретинизъм.

За щастие, днес повечето деца с вроден хипотиреоидизъм получават необходимото лечение, което компенсира липсата на тиреоидни хормони. Ако не се лекува, детето на пациента с вроден хипотиреоидизъм развива изразено изоставане в интелектуалното и физическото развитие - кретинизъм. Признаци на кретинизъм - нисък ръст, усукани крайници, деформирано лице, ниско ниво на интелигентност, склонност към хронични заболявания.

За носене диференциална диагноза Трябва да се отбележат признаци на дисфункция на щитовидната жлеза и особености на клиничната

прояви в различни форми на хормонална хомеостаза.

При децата повече по-стари прояви на хипотиреоидизъм често се появява като клиничен синдром, причинен от намаляване или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза, характеризираща се с намаляване на производството на хормони на щитовидната жлеза.

Най-честата причина за първичен хипотиреоидизъм при по-големи деца е автоимунният тироидит (AIT). Този брой включва пациенти с присъствието на гуша и отсъствието му. Най-голям брой пациенти с хипотиреоидизъм, достигащ 90-100%, се открива в атрофичната форма на автоимунен тиреоидит.

Патогенезата на хипотиреоидизма се причинява от автоимунен процес в щитовидната жлеза, водещ до дегенерация на фоликуларните клетки и намаляване на функционално активната тъкан на жлезата, която се заменя с фиброзна тъкан. В атрофичната форма на автоимунен тиреоидит, фоликуларната тъкан практически отсъства.

Присъствието на гуша с AIT се дължи на фибротични промени в тиреоидната тъкан, както и на включвания на плазмени клетки, левкоцити, макрофаги и останалата фоликуларна тъкан не притежава достатъчна хормонална активност.

При 10% от тези, които са имали субакутен тиреоидит, се развива персистиращ хипотиреоидизъм. Тироидектомията в 100% от случаите води до развитие на персистиращ хипотиреоидизъм. Пострадиационен хипотиреоидизъм (след лечение с DTZU 131) се наблюдава при 20-30% от пациентите.

Клиничните прояви на различни форми на хипотиреоидизъм могат да бъдат почти еднакви, но с първичен хипотиреоидизъм се наблюдават най-изразени и типични симптоми.

За целите на диференциална диагноза Необходимо е да се извърши синдромен анализ на промените в органите и системите.

Първоначалните прояви на хипотиреоидизъм се характеризират с оскъдни симптоми и неспецифични нарушения (слабост, умора, болка в сърцето, замаяност и др.), А пациентите могат да бъдат безуспешно дългосрочни с различни специалисти за “мозъчна склероза”, “пиелонефрит”, “Анемия”, “ангина пекторис”, “депресия”, “остеохондроза” и др.

1. Хипоенергичен синдром.

Слабост, ниска телесна температура, студенина, студени части на тялото, загуба на апетит, увеличаване на теглото. Този симптом се проявява с намаляване на основния метаболизъм, вкл. липиден метаболизъм. За разлика от пациентите с атеросклероза, нивото на липиди с висока плътност при хипотиреоидизъм е нормално, което може да обясни относителната рядкост на миокардния инфаркт. Повишаването на теглото трябва да се диференцира с други видове затлъстяване (хранително конституирани, хипоталамо-хипофизарни и др.).

При горните видове затлъстяване няма да има известни симптоми на хипотиреоидизъм.

2. Едематозен дистрофичен синдром.

При тежък хипотиреоидизъм е характерно появата на пациенти с бледо подпухнало лице.

Студената на допир кожата е суха, люспи. Особено характерни са областите на повишена сухота и кератинизацията на кожата на краката, предната повърхност на крака, коленете, лактите, ръцете.

Кожният едем е плътен и не оставя следи при натискане.

Едематозният компонент трябва да се диференцира с патология на бъбреците и симптоми на сърдечна недостатъчност.

Когато патологията на бъбреците се характеризира с хипотиреоиден хабитус: бледо подпухнало лице, оток на клепачите, "застоял" крайник. Но при пиело- и гломерулонефрит няма да има изразени дистрофични промени (чупливи нокти, хиперкератоза, суха и крехка коса, изтъняване на косата по главата, в подмишниците, пубиса и загуба на косата на външната трета на веждите).

При хипотиреоидизъм има подуване на гласните струни, езикът, водещ до бавно размита реч, гласът става нисък и груб. Този тип нарушения често водят пациентите до фониатъра. Фониатърът трябва да се фокусира върху клиниката за хипотиреоидизъм. Често се диагностицира с пареза на гласните струни.

Хората с протези често смятат, че протезата не е подходяща и са неуспешно лекувани от зъболекари, докато това е хипотиреоидно увеличение на едематозния език.

Може да има намаление на слуха поради оток в средното ухо. Това явление често се разглежда като загуба на слуха и пациентът се наблюдава от аудиолог.

Често има жълтеност на кожата, в резултат на нарушение на прехода на В-каротин към витамин А и хиперкаротенемия. В този контекст хроничният хепатит е погрешно диагностициран.

4. Сърдечно-съдов синдром.

При по-голямата част от пациентите симптомите на увреждане на сърдечно-съдовата система се появяват в ранните стадии на заболяването и до голяма степен определят неговата тежест. Редица метаболитни промени, причинени от дефицит на хормони на щитовидната жлеза, а именно диспротеинемия, инфилтрация на мастна тъкан и специфичен мукоиден оток, хипоксия. Повишената съдова пропускливост и електролитен дисбаланс водят до морфологични и функционални промени в миокарда и перикарда и клиничния симптомен комплекс на хипотиреоидното сърце.

Размерът на сърцето при повечето пациенти се увеличава поради натрупването на мукополизахариди, задържане на течности и електролитни аномалии. Причината за “увеличаването” на размера на сърцето често е натрупването на муцинозна течност в перикарда, която може да достигне значителни размери. Не е установена пряка връзка между наличието на хидроперикард и тежестта на хипотиреоидизма. При пациенти в напреднала възраст, в допълнение към хидроперикардия, плеврохидроперикардът или асцитът често се разглеждат като проява на сърдечна недостатъчност.

Ако тези промени са налице, трябва да се имат предвид останалите симптоми на хипотиреоидизъм.

Дистрофичните процеси, натрупването на флуидни и мукоидни вещества в миокарда и перикарда водят до увеличаване на дясната сърдечна част и разширяване на нейните граници. Сърдечният импулс е почти неоткриваем. Чуват се глухи тонове. Определен е комплекс от характерни ЕКГ промени. Промени в крайната част на вентрикуларния комплекс, т.е. намаляването или инверсията на Т вълната и депресията на ST интервала са еднакво характерни за коронарната атеросклероза и хипотиреоидизъм.

Именно тези ЕКГ промени, съчетани с болка, а понякога и с артериална хипертония, дават основание за свръхдиагностика на коронарната болест на сърцето.

Най-доброто доказателство за метаболитен, а не атеросклеротичен характер на сърдечните симптоми е изчезването на болката и положителната динамика на ЕКГ в процеса на ефективно лечение с хормони на щитовидната жлеза.

Брадикардия се наблюдава при 30-50% от пациентите с хипотиреоидизъм, а пулсът може да бъде малък и мек. По-голямата част от пациентите имат пулс

10% от пациентите имат тахикардия без други признаци на сърдечно-съдово заболяване.

недостатъчност. Кръвното налягане може да бъде ниско, нормално и увеличено при 20% от пациентите, на които терапевтите трябва да обърнат специално внимание.

Особеността на хипертонията при повечето хипотиреоидни пациенти под 50-годишна възраст е нейната обратима природа, т.е. намаляване или нормализиране на фона във връзка с тироидна заместителна терапия. При лица на възраст над 50 години трябва да се обърне внимание на клиничните синдроми на диабета в потока от пациенти с хипертония.

5. Стомашно-чревен синдром.

Характерни за стомашно-чревни нарушения. Пациентите се оплакват от загуба на апетит, гадене, метеоризъм, запек. Намаляването на тонуса на мускулите на червата и жлъчните пътища води до стагнация на жлъчката в пикочния мехур и допринася за образуването на камъни, развитието на мегаколон и понякога чревна обструкция с картина на “остър корем”. Освен това, при пациенти с хипотиреоидизъм често се развива атрофичен анациден гастрит (най-често с автоимунна природа), който от своя страна влошава анемията, характерна за хипотиреоидизма. Понякога с анацидния гастрит започва пътя към диагностицирането на хипотиреоидизма.

6. Невропсихиатричен синдром.

При всички пациенти се наблюдава определена степен на психични разстройства, а понякога те доминират клиничните симптоми. Характеризира се с летаргия, апатия, увреждане на паметта, безразличие към околността; намалена способност за фокусиране, острота на възприятието и реакцията. Често такива пациенти се приемат в психиатрични болници с диагноза ендогенна депресия. Проведената психотропна антидепресантна и невролептична терапия утежнява притока на емоционалната сфера при хипотиреоидизъм. При недиагностициран хипотиреоидизъм сънят се нарушава допълнително: сънливост през деня и безсъние през нощта. При продължително нелекувано заболяване се развива хипотиреоидна психоза, чиято структура се доближава до ендогенна (шизофрения, маниакална депресивна психоза, инволюционна психоза и др.).

Промените в биоелектричната активност на мозъка (забавяне на основния ритен ритм на ЕЕГ) и естеството на нейното възстановяване в процеса на диагностициране, както и ефективността на терапията, се случват, когато дозата на щитовидната жлеза е адекватна. Психичните нарушения при възрастни с хипотиреоидизъм са напълно или почти напълно коригирани чрез успешна заместителна терапия.

При деца, които не са получавали терапия на щитовидната жлеза през първите години от живота и заболяването, може да има необратимо забавяне на умствените функции до тежка деменция.

Нарушения на периферната нервна система се проявяват с парастезия, невралгия, забавяне на сухожилни рефлекси, които невропатолозите трябва да вземат под внимание фокуса върху полиморфната картина на хипотиреоидизма.

7. Промяна на други органи и системи.

При пациенти с хипотиреоидизъм се откриват антитела към париетални клетки на стомаха, което намалява абсорбцията на витамин В12, намаляване на съдържанието му в кръвта и развитие на злокачествена анемия. Анемията може да бъде хипохромна, нормохромна и дори хиперхромна. Анемията на автоимунния генезис е придружена от тежки автоимунни форми на хипотиреоидизъм. И отново, лекарите често от анемия и хипотиреоиден синдром отиват на правилната диагноза на заболяването на щитовидната жлеза. Пациентите са предразположени към хиперкоагулация, тъй като плазмената толерантност към хепарин се увеличава, а количеството свободен фибриноген се увеличава. Хиперхолестеролемията е много характерна (понякога достига 15–17 mmol / l).

Невропатолозите трябва да обърнат внимание на признаците на полиневропатия, които се характеризират със сензорни нарушения под формата на парастезии, намаляване на вибрациите и чувствителност при осезание.

Изтръпването на ръцете и парастезията, която лекуват пациентите, са причинени от компресия на нервните стволове в остео-лигаментните канали (лигавичен оток) - тунелен синдром.

Мускулните промени в хипотиреоидната миопатия се характеризират с увеличаване и уплътняване. Значително увеличаване на скелетните мускули при жените създава впечатление за маскулинизация при липса на хипертрихоза и вирилизация на клитора. Пациентите често се оплакват от мускулна болка по време на палпация и движение.

Диференцирайте хипотиреоидната миопатия по-често с дерматомиозит, тетания и миопатия с неясен произход. При хипотиреоидизма, в допълнение към мускулните промени, се появяват основните синдроми на хипотиреоидизъм.

Обобщавайки диференциалната диагноза на хипотиреоидизма, трябва да се отбележи разликата между първичен и вторичен хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизъм при синдром на Скиен се комбинира с хипогонадизъм и хипокарстицизъм. Заболяването на щитовидната жлеза при различни хипоталамо-хипофизни заболявания (хипофизионен наниз, акромегалия, адипозогенитална дистрофия и др.) Се съчетава с нарушен растеж, сексуално развитие, патология на метаболизма на мазнините, диабетно непидус. Понастоящем съществуват редица оптимални изследвания, които спомагат за регистриране на патологията на щитовидната жлеза - Т3, T4, TSH, ултразвук, компютърна томография на хипофизната жлеза.

Диагнозата "вроден хипотиреоидизъм" не е присъда. Модерното лечение напълно възстановява необходимото количество хормони. С навременно започната терапия, децата в психическо и физическо развитие не се различават от своите връстници. Критерият за коректност на лечението е нормалното ниво на TSH за възрастта.